Aberraciones cromosómicas

Las aberraciones cromosómicas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.
Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos. Las anomalías fenotípicas se producen por un desequilibrio genético que perturba el curso del desarrollo, pero poco se sabe cómo un cierto desequilibrio produce unas consecuencias fenotípicas determinadas. El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el material cromosómico se ha perdido o está de más.

Clasificación de las aberraciones cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales (mosaicismo).

Aberraciones numéricas
Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

Aneuploidia
La causa principal consiste en un error durante la división meiótica. La fecundación de gameto con 24 cromosomas por otro gameto normal producirá un cigoto con 47 cromosomas, trisómico en un determinado cromosoma.
La no disyunción puede sobrevenir también después de formado el cigoto, en este caso, si sucede durante una de las primeras divisiones, se establecen dos líneas celulares, una trisómica y otra monosómica. A estos individuos se los denomina mosaicos. La trisómica puede persistir, pero es muy probable que la monosómica sea inviable. Los cromosomas X son una excepción, pues la monosomía XO no supone inviabilidad.

Aberraciones de la estructura de los cromosomas 

Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.

Causas de las aberraciones cromosómicas
Si bien se conoce el mecanismo por el cual ocurren, se sabe poco de la predisposición genética y de los factores ambientales.

• Edad avanzada de la madre 
• Radiación 
• Virus Anormalidades de los cromosomas originan, de por sí, su segregación anormal
• Enfermedades por autoinmunización

Aberraciones de los autosomas
Síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo)
En el 95% de los casos se debe a una no disyunción del par 21 durante la meiosis; en el 1% la no disyunción del par 21 ocurre en un estadio precoz de la división mitótica del cigoto; y, en un 4% de los casos el material cromosómico extra está no como un cromosoma separado sino como una translocación del cromosoma 21 a otro cromosoma no homólogo.

Aberraciones de los pares sexuales
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
El paciente presenta en su cariotipo 47 cromosomas, tres de los cuales son sexuales. Fenotípicamente es de sexo masculino.El síndrome no es reconocible antes de la pubertad. Hay ciertas variantes.
Síndrome XYY
Es frecuente entre los reclusos de una cárcel para elementos peligrosos.
Una proporción de los varones XYY serán indiferenciables de los varones normales en base de su fenotipo y comportamiento. Hay variantes.
Síndrome de Turner (45, X)
Presenta 44 autosomas y un cromosoma X con un fenotipo femenino anormal.