Principios de genética

La genética es la ciencia, rama de la Biología, que estudia la herencia biológica y la variación. Es decir, trata de encontrar y aplicar leyes a la aparición de semejanzas y desemejanzas entre individuos de la misma especie.
Mendel, en 1865, aplica por primera vez las leyes de la estadística a la herencia:
Un carácter parental no se expresa en la primera filial, pero reaparece en los descendientes de la primera filial entre sí. Los caracteres de los padres no se mezclan en los descendientes. Aunque no se manifiestan en la primera generación, pueden reaparecer, sin haber sufrido cambio alguno, en una generación posterior.
Dedujo también que cada rasgo está gobernado por dos "factores". Durante la formación del gameto, el par de "factores" responsables de cada rasgo, se separa, de que cada gameto contiene sólo "un factor" para cada rasgo o característica. De ahí que la primera ley de Mendel se denomine Ley de la Segregación Independiente de las versiones alternativas de un carácter: las dos versiones de un carácter, después de haberse reunido en una primera filial, se separan en la segunda filial, es decir, se segregan.
La Ley de Distribución Independiente o segunda ley de Mendel establece que cuando se cruzan dos variedades que diferencian en dos o más caracteres (por ejemplo, forma y color) la segregación de las distintas versiones alternativas de los caracteres y su reagrupación ocurren en forma independiente. Es decir, la herencia de un carácter no sufre la influencia de la herencia de otro carácter puesto que los miembros de diferentes pares de alelos se reparten independientemente en los gametos siempre que estos alelos se encuentren en diferentes cromosomas. Sus leyes se basan en caracteres puros e hibridos y no en pares de genes.
Estas leyes aportan la noción fundamental de la independencia de transmisión hereditaria de los caracteres y de sus versiones.

Base cromosómica de la herencia
El cigoto que origina un individuo resulta de la fecundación del óvulo de la madre por el espermatozoide del padre. Cuando una célula se divide, la cromatina (material nuclear constituido por ADN y proteína) pierde el aspecto relativamente homogéneo, característica de las células en reposo, y se condensa formando un número de cromosomas , estructuras con forma de bastoncitos.

La mayoría de las células de organismos superiores tienen un número par de cromosomas. Cada cromosoma tiene su homólogo. Estas células son diploides. En el momento de formación de las células sexuales o gametos, los pares de cromosomas se separan  y uno sólo de cada par va a cada gameta. Las gametas reciben un solo juego de cromosomas y, por lo tanto, son haploides.
Al producirse la fecundación el cigoto reúne un juego de cada gameta, uno aportado por la madre y el otro por el progenitor paterno, restableciendo los dos juegos completos; es decir, el número de cromosomas característico de la especie.
Los caracteres expresados en un ser vivo, están determinados en parte y se transmiten así en la descendencia por los factores hereditarios que son segmentos de ADN nuclear llamados genes. Los genes se sitúan a lo largo del cromosoma en forma lineal.
Los pares de cromosomas homólogos llevan ordenados linealmente genes para las mismas características.
Los genes se encuentran en lugares determinados llamados loci (singular: locus). A las versiones alternativas de un gen se denominan alelos. Un cromosoma dado lleva un solo alelo en un locus determinado.
El genoma es el conjunto de genes heredados por un individuo.
El genotipo de un individuo es su constitución genética, en general con referencia a un carácter único. 
El fenotipo es la expresión de cualquiera de esos genes, en forma de un rasgo físico, bioquímico o fisiológico.
Cada especie tiene una constitución cromosómica característica no sólo en lo que respeta a la morfología y número cromosómico (cariotipo), sino también en lo referente a la localización y número de genes en cada cromosoma (mapa genético).

Cromosomas humanos
Los 46 cromosomas de las células humanas constituyen 23 pares homólogos. Los miembros de cada par coinciden  en cuanto a la información genética que cada uno contiene; es decir, presentan los mismos loci en el mismo orden, pero en cada locus pueden mostrar los mismos o diferentes alelos. En el momento de la fertilización se hereda del padre un miembro de cada par y el otro de la madre, y uno de cada par se transmitirá a cada hijo.
En varones y mujeres son semejantes 22 de los pares que por ello se denominan autosomas. Los dos cromosomas restantes constituyen el par sexual. Estos son distintos en varones y mujeres: Los cromosomas sexuales de la mujer se denominan cromosomas X y su sexo cromosómico se simboliza XX. En el varón los miembros del par sexual difieren: uno es un X, similar a los de la mujer, en tanto el otro, denominado Y, es más pequeño que el X. Los componentes de cualquier par de autosomas son indiferenciables microscópicamente entre sí y lo mismo ocurre entre los cromosomas sexuales de la mujer. En el varón el cromosoma Y no parece homologar con el X, excepto en unos pocos genes.
Dado que las mujeres son portadoras del par de cromosomas sexuales XX, todos los óvulos llevan un cromosoma X, en cambio, los varones producen con respecto a este par sexual dos tipos de espermatozoides, los que portan un X y los que son de un Y.

Patrones de transmisión mendelianos
Los individuos diploides tienen dos alelos para cada genotipo: uno proviene del progenitor paterno  y el otro del progenitor materno.
Cuando ambos miembros del par de alelos son idénticos, es decir que informan para la misma versión del carácter, el individuo es homocigoto para el carácter gobernado por ese par de alelos.
Si  cada miembro del par de alelos porta información para que se expresen versiones distintas de un mismo carácter, el individuo es heterocigoto o portador. En este caso, el fenotipo expresado dependerá de la relación de dominancia que se establece entre ambos alelos. Un alelo es dominante cuando siempre en el fenotipo, tanto si el individuo es homocigoto o heterocigoto para el carácter en estudio. Un alelo es recesivo cuando sólo se expresa si el individuo es homocigoto (el mismo alelo en ambos loci) y no se manifiesta en el fenotipo del heterocigoto.

Dominancia intermedia
Un carácter se expresa sobre otro carácter cuando el individuo es heterocigota, pero esto resulta aplicable sólo a una minoría de genes.
Cuando dragones de flores rojas con dragones de flores blancas, la generación F1 produce flores rosa. Este es el fenómeno de dominancia intermedia.
Un caso particular, dentro de la dominancia intermedia, es la relación de codominancia que se presenta cuando dos caracteres se expresan sin modificación en el heterocigota y ninguno de los dos caracteres se clasifican de dominante o recesivo. (Por ejemplo, en el grupo sanguíneo ABO, los alelos que determinan los tipos de sangre A y B son codominantes y el alelo de grupo O es recesivo).

Herencia ligada al sexo
La determinación cromosómica del sexo en los mamíferos depende de un par de cromosomas, el par sexual. El par nº 23 tiene dos tipos diferentes de cromosomas. Uno de ellos, el llamado X, es similar a los autosomas. El otro, Y, forma par con el X pero en toda su longitud tiene muy pocos genes que homologan con los cromosomas del X.
Estos cromosomas tienen genes, a los que se los llama "ligados al sexo" y los caracteres controlados por éstos se califican como "caracteres ligados al sexo".
Las mujeres tienen dos cromosomas X, cuyos genes forman pares igual que los autosomas. Los caracteres podrán ser dominantes, recesivos, codominantes o de dominancia incompleta. Las mujeres pueden transmitir genes ligados que no se expresan. Los varones sólo tienen un cromosoma X, de manera que los genes que no homologan con el Y son únicos. Se expresan todos los genes ligados a X transmitidos a los hijos varones. Por ello la denominación de hemicigoto define mejor el fenotipo masculino para los caracteres ligados al X que la de homocigoto o heterocigoto.
Los genes ligados al sexo pueden estarlo con el cromosoma X o cromosoma Y. Los genes que se hallan en el cromosoma Y son transmitidos exclusivamente a lo largo de la línea masculina.

Algunas alteraciones en la expresión de los genes

• Penetrancia: Un gen no siempre se expresa fenotípicamente. Se denomina penetrancia a la capacidad del gen para alcanzar una expresión.
• Expresividad: Entre los individuos que manifiestan un carácter, el grado de expresión de dicho carácter puede variar ampliamente. La expresividad designa el grado de expresión, es decir si es leve, moderado o grave.
• Pleotropía: Los efectos múltiples causados por un solo gen se denominan efectos pleotrópicos.

Caracteres limitados por el sexo
Sólo aparecen en un sexo. Al parecer los niveles de hormonas sexuales constituyen los factores limitantes en la expresión de ciertos genes.
La expresión de algunos rasgos está limitada al sexo por razones obvias, por ejemplo, la producción de leche se limita al sexo poseedor de las correspondientes hormonas y glándulas mamarias.

Caracteres influidos por el sexo
Es expresado en ambos sexos pero con frecuencias muy diferentes. Son genes autosómicos que en un sexo es necesaria la presencia de un gen para la expresión del carácter, pero el mismo gen debe estar en doble dosis para poder manifestarse en el otro (por ejemplo, la calvicie).

Edad de aparición de la enfermedad
Muchas enfermedades genéticas no existen en el momento del nacimiento y se manifiesta más tarde en el curso de la vida, algunas en una edad característica, y otras, en edades que varían a lo largo de aquella. Las enfermedades genéticas no son necesariamente congénitas ni todas las enfermedades congénitas son genéticas. Definir una enfermedad como genética significa que los genes se hallan implicados de manera clara en su etiología, pero afirmar que una enfermedad es congénita sólo implica que ya se manifiesta al nacer.

Interacción genética
La expresión de un gen puede estar afectada por su propio alelo (el alelo recesivo no se manifiesta en el heterocigoto o el fenotipo heterocigoto se manifiesta como un carácter intermedio en la dominancia incompleta), por la presencia de genes específicos en otros loci participantes de la misma vía biosintética o que afectan al mismo fenotipo por diferentes vías, la expresión de un gen también pude verse afectada por el resto del genoma, por ejemplo, el retraso mental es una observación típica en el Síndrome de Down, pero los grados de retraso varían y un factor en la variación parece ser el fondo genético del paciente con respecto a la inteligencia.

Medio ambiente

La expresión de un gen depende del medio ambiente en el cual se desarrolla un individuo. La expresión de cualquier gen resulta de la interacción entre la herencia y el ambiente.